Das Tourette-Syndrom ist keine angenehme Krankheit. Charakteristisch für die Erkrankung sind plötzliche Muskelzuckungen und obszöne Ausrufe. Eine Heilung gibt es bisher noch nicht. Forscher der University of California, San Francisco fanden nun vier Risikogene für das Tourette-Syndrom, was ein bedeutender Schritt in Richtung von besseren Behandlungsmöglichkeiten und eventuell sogar einer Heilung ist.


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Foto: DNA representation, Andy Leppard, Flickr, CC BY-SA 2.0

Leben mit dem Tourette-Syndrom

Besonders in der Öffentlichkeit sind die Symptome des Tourette-Syndrom unangenehm: Wer zu plötzlichen Bewegungen, zwanghaften Äußerungen von Obszönitäten sowie Grimassen neigt, der darf sich des ein oder anderen Blickes sicher sein. Daneben geht das Tourette-Syndrom natürlich auch mit einer großen psychologischen Belastung einher. Geschätzt leidet einer von hundert Menschen an der Krankheit. Die Symptome treten häufig bereits im Kindesalter auf und die Ursachen sind bisher nicht geklärt.

Es wird vermutet, dass der Erkrankung eine Störung der Basalganglien zugrunde liegt. In dieser Hirnregion werden unter anderem die Bewegungen kontrolliert. Da die Wissenschaft nur wenig über die Krankheit weiß, müssen Patienten sich damit abfinden, dass es aktuell keine effektiven Behandlungsmethoden gibt.


Erstmals genetische Ursachen gefunden

Schon seit längerem wird davon ausgegangen, dass das Tourette-Syndrom genetisch bedingt ist. Eine Gruppe rund um Matthew State von der University of California, San Francisco, analysierte das Erbgut von 484 am Tourette-Syndrom erkrankter Kinder sowie das ihrer Eltern, um den Ursachen der Krankheit auf die Spur zu kommen. Die Studie suchte speziell nach spontan im Erbgut der Kinder entstandenen Genveränderungen namens De Novo-Genvarianten.

Die Forscher fanden bei den erkrankten Kinder etwa 400 auffällige Genveränderungen. Durch genauere Analyse konnte das Team vier Gene identifizieren, bei denen die Funktion durch die De Novo-Varianten beeinflusst wird. Eines davon ist das Gen WWC1, das entscheidend an der Entwicklung des Gehirns beteiligt ist. Wenn dieses Gen in seiner Funktion gestört ist, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass der betroffene Patient am Tourette-Syndrom erkrankt, bei mehr als 90 Prozent. Bei den anderen Genen beträgt das Risiko immerhin noch 70 Prozent. Die Forscher schätzen, dass Spontanmutationen an den vier Genen für 12 Prozent aller Tourette-Fälle verantwortlich sein könnten.

Hoffnung für betroffene Patienten

Die Studie der Forscher belegt erstmals genetische Ursachen für das Tourette-Syndrom. Es ist wahrscheinlich, dass es noch deutlich mehr genetische Ursachen gibt. Das Team von State trägt mit seinen Ergebnissen jedoch wesentlich zum Verständnis der Krankheit bei, was wichtig für die Entwicklung von Behandlungsmethoden ist. Die Wissenschaft steht noch am Anfang der Erforschung der Ursachen für das Tourette-Syndrom, aber die Entdeckung der Forscher bedeutet Hoffnung für die betroffenen Patienten sowie deren Angehörige.

via University of California

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