Selbst ausgewiesene Experten haben es nicht immer leicht, wenn es darum geht, bei Kleinkindern eine Autismus-Spektrum-Störung zu diagnostizieren. Zwar existieren typische Auffälligkeiten in Kommunikation und Verhalten, aber diese treten nur unterschiedlich stark auf und sind nicht immer definitiv. Ein Team um den Kinderarzt Steven Hicks vom Penn State College of Medicine hat sich auf die Suche nach zuverlässigeren Biomarkern gemacht und einen Weg gefunden, die Autismus-Spektrum-Störung mittels einer Speichelprobe von anderen Störungen abzugrenzen.


Forscher sagen Diagnose mit 85 Prozent Genauigkeit voraus

Für ihre Studie entnahm das Team jeweils drei Speichelproben von mehr als 450 Kindern im Alter von anderthalb bis sieben Jahren. Anschließend analysierten sie die darin enthaltenen Ribonukleinsäuren (RNA), Molekülketten, die dabei helfen, den genetischen Code in Proteine zu übersetzen. Die Forscher teilten die Proben in zwei Gruppen: Sie entwickelten ein Klassifikationsmodell, das zwischen Kindern mit einer Autismus-Spektrum-Störung, anderen Entwicklungsstörungen sowie Kindern ohne Diagnose unterscheiden sollte. Um dieses Modell zu testen, wendeten sie es dann auf die verbliebenen Proben aus dem Testset an.


Dabei gelang es dem Team, in 85 Prozent der Fälle von dem RNA-Profil in den Proben auf die vorliegende Diagnose zu schließen. Das Testset enthielt 50 Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung, von denen 41 über die Speichelprobe identifiziert werden konnten. Dabei verwendeten die Forscher insgesamt 32 RNAs, von denen viele zu körperlichen Funktionen beitragen, die mit den Auffälligkeiten bei Autismus-Spektrum-Störungen verbunden sind.

Die Forscher betonen, dass ihre RNA-Profile nicht geeignet sind, um als alleiniges Diagnose-Tool zu dienen. Vielmehr soll die vorhandene Diagnostik durch die neue Methode ergänzt werden und vor allem dazu beitragen, Autismus-Spektrum-Störungen von anderen Entwicklungsstörungen zu unterscheiden. Als nächstes soll die Genauigkeit der Methode weiter untersucht werden – auch in anderen Regionen der Welt, da auch Umwelt und Ernährung die Mikroben im Speichel beeinflussen können.

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