Für Multiple Sklerose gibt es bislang keine echte Heilungsmöglichkeit. Die Therapie beschränkt sich auf das Management der Symptome. Forscher rund um Carles Vilariño-Güell von der University of British Columbia (UBC) in Vancouver haben nun eine Entdeckung gemacht, die MS-Patienten neue Hoffnung geben dürfte: Sie fanden eine Genmutation, die direkt den Ausbruch der Krankheit verursacht. Wer diese Mutation in sich trägt, der erkrankt mit 70-prozentiger Wahrscheinlichkeit an MS.


Foto:  Microscope, University of Liverpool Faculty of Health & Life Sciences, Flickr, CC BY-SA 2.0
Foto: Microscope, University of Liverpool Faculty of Health & Life Sciences, Flickr, CC BY-SA 2.0

Das Rätsel MS

Die Pathogenese von MS ist bisher kaum erforscht. Nach aktuellen Erkenntnissen spielen sowohl die Durchlässigkeit der Blut-Hirn-Schranke als auch die Darmflora eine Rolle. Bestimmte Substanzen können zudem den Verlauf beeinflussen. Außerdem gilt es als gegeben, dass es eine genetische Komponente bei der Krankheit gibt. Bei 10 bis 15 Prozent der Erkrankten schreitet die Krankheit besonders schnell voran und scheint erblich bedingt. Die entdeckte Genmutation ist jedoch nur bei wenigen MS-Erkrankten zu finden, weshalb sie wahrscheinlich nur einen kleinen Teil des Erbsystems der Krankheit ausmacht.

70 Prozent Erkrankungswahrscheinlichkeit für Träger der Mutation

Das Team der UBC wertete im Rahmen seiner Studie die Daten einer Biobank aus, in der Proben von 4400 Menschen mit MS gespeichert sind. Außerdem sind dort Daten über 8600 der nächsten Verwandten der Erkrankten gespeichert. Die Forscher stießen dabei auf eine Familie, die fünf MS-Fälle in zwei Generationen aufwies. Daraufhin machten sie sich auf die Suche nach gemeinsamen Genfaktoren und wurden dabei fündig: Auf dem Gen NR1H3 war auf einem kurzen Abschnitt die Richtung invertiert. “Diese miss-sense Mutation verursacht einen Verlust der Funktion dieses Gens”, so Koautor Weihong Song. Die Mutation verhindert die Synthese des Regulations-Proteins LXRA, welches entzündungshemmende, immunregulierende und myelinschützende Gene aktiviert.


Das Team suchte daraufhin in den Daten gezielt nach dieser Mutation und fanden eine zweite Familie, die vermehrt MS-Fälle aufwies sowie bei der sich die Mutation fand. Laut den Daten der Forscher hat ein Träger der Mutation eine Chance von 70 Prozent, an MS zu erkranken.

Chance für neue Therapieansätze

Die Wissenschaftler schätzen, dass nur gut einer von 1000 MS-Patienten die Mutation trägt. Ihre Entdeckung ist dennoch ein wichtiger Meilenstein bei der Erforschung der Krankheit. Es gelang bereits, andere Veränderungen im selben Gen zu identifizieren, die häufiger auftreten und ebenso als Risikofaktoren gesehen werden.

Selbst wenn Patienten daher nicht diese seltene Mutation tragen, können wir auf Basis dieses genetischen Schaltkreises Therapien entwickeln, die auch anderen Patienten helfen. Diese Entdeckung hat enormes Potenzial, um Therapien zu entwickeln, die nicht nur die Symptome behandeln, sondern die ihnen zugrundeliegenden Ursachen”, erläutert Vilariño-Güell.

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