Zystische Fibrose, auch Mukoviszidose genannt, ist eine schwere Erkrankung des Stoffwechsels, die zu starken Atemwegsproblemen, Verdauungsstörungen bis hin zum Darmverschluss, Leberproblemen, Osteoporose und Unfruchtbarkeit führt. Ein neues Medikament zeigt vielversprechende Ansätze, um die Lebensqualität von Patienten mit vielen Formen der zystischen Fibrose zu verbessern.


Spritze mit zwei Tropfen
Foto: Syringe With 2 Drops, ZaldyImg, Flickr, CC BY-SA 2.0

Was genau ist zystische Fibrose?

Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch mutierte Chloridkanäle in vielen Körperzellen verursacht wird. Diese Mutation wirkt sich auf die Zusammensetzung der Sekrete aller Exotinnen Drüsen aus. Die erkrankten Zellen können kein Wasser durch Osmose in die umliegenden Gewebe ziehen, was zu extrem dickflüssigem Bronchial-, Gallen-, Dünndarm- sowie Bauchspeicheldrüsen-Sekret führt. Auch das Sekret der inneren Geschlechtsorgane sowie akzessorischen Geschlechtsdrüsen ist betroffen. Zystische Fibrose ist also eine Multisystemerkrankung, von der bisher knapp 1900 Mutationen bekannt sind.

Die ersten Symptome zeigen sich schon in der frühen Kindheit. Patienten mit Mukoviszidose haben eine mittlere Lebenserwartung von etwa 40 Jahren. Im Laufe des Lebens kann es zu Atemwegsproblemen bis hin zu häufigen schweren Lungenentzündungen, Darmverschlüssen und -obstruktionen, chronische Durchfälle, Mangelernährung, Diabetes, Leberzirrhose, Osteoporose, Unfruchtbarkeit bei Männern sowie verminderter Fruchtbarkeit bei Frauen kommen.


Neues Medikament verbessert die Lebensqualität bei vielen Mutationsformen

Bisher ist kein Heilmittel für zystische Fibrose bekannt. Durch medikamentöse Behandlung kann jedoch die Lebensqualität der Patienten verbessert und letztlich auch die Lebensdauer verlängert werden.

Die hohe Mutationsrate der Krankheit stellt die Pharmazie vor schwer lösbare Probleme. Medikamente, die gegen eine der 1900 bekannten Mutationen helfen, bleiben bei den anderen oft wirkungslos. Jedoch weisen fast die Hälfte der bekannten Mutationen die Genmutation F508del auf. Dementsprechend ist die Bekanntgabe im New England Journal of Medicine, dass eine große Studie bezüglich dieser Genmutation durchgeführt wird, ein großer Fortschritt.

In die Studie bezüglich des betreffenden Medikaments ist auch Dr. Bonnie Ramsey vom Seattle Children’s Research Institute involviert. In einem Statement sagte sie: “Being able to treat not just the symptoms, but the underlying cause of cystic fibrosis by targeting this specific gene mutation, is a major game changer because it is by far the most common in patients with this disease.

Das Medikament kombiniert zwei bereits existierende Medikamente, Lumacaftor und Ivacaftor. Beide werden benutzt, um Patienten mir der G551D-Mutation zu behandeln, die für 4–5 Prozent aller Fälle verantwortlich ist.

Ivancaftor hilft, die obstruierten Chlorid-Kanäle an den Zellen wieder zu öffnen, während Lumacaftor von vornherein die Anzahl an verfügbaren Kanälen erhöht. In Doppelblindstudien wurde die Wirksamkeit des Kombinationsmedikaments getestet. In diesen Studien wurde eine hohe Wirksamkeit gegen eine hohe Zahl an Mutationen festgestellt.

Keine Heilung für zystische Fibrose

Auch die neue Behandlungsmöglichkeit ist keine Heilung für die Krankheit. Aber sie gibt Zehntausenden an betroffenen Patienten neue Hoffnung und könnte die Lebensdauer von Patienten mit der F508del-Mutation entscheidend verlängern. Möglicherweise lang genug, bis eine Heilmethode entdeckt wurde.

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