Bei Hämophilie B wird ein Gerinnungsfaktor im Blut in zu geringer Menge gebildet. Dadurch verzögert sich die Wundheilung enorm und es kann jederzeit zu lebensgefährlichen inneren Blutungen kommen. Patienten müssen daher bisher mindestens einmal wöchentlich Medikamente einnehmen, um die Krankheit unter Kontrolle zu halten. Bereits in den 1970er Jahren hatten Forscher aber auch eine andere Idee: Sie wollten Hämophilie B durch eine Genveränderung heilen. Entstanden ist dieser Ansatz aufgrund der Tatsache, dass die Krankheit vollständig auf einen einzelnen Gendefekt auf dem X-Chromoson zurückzuführen ist. Es liegt daher nahe, zu versuchen, diesen zu beheben und so die Krankheit dauerhaft zu besiegen. Eine aktuelle Studie mit zehn Patienten macht nun Hoffnung, dass aus der Idee tatsächlich Realität werden könnte.


Blutvergiftung
Foto: „Bleeding finger“ Crystal (Crystl) aus Bloomington, USA – Flickr CC BY-SA 2.0 (VIA WIKIMEDIA COMMONS)

Lange Zeit waren die Erfolge nur von kurzer Dauer

Denn so simpel und einleuchtend der Ansatz zunächst klingt, erwies sich die Umsetzung doch als relativ schwierig. So müssen die korrigierten Genzellen mithilfe von Viren eingeschleust werden. Bei Tierversuchen war man damit relativ schnell erfolgreich. Bei menschlichen Probanden zeigte sich aber, dass die neuen Zellen entweder nur kurze Zeit aktiv waren oder sogar vom eigenen Immunsystem wieder ausgeschaltet wurden. Ärzten in Philadelphia scheint nun nach jahrelanger Arbeit aber ein Durchbruch gelungen zu sein: Die zehn Probanden der Studie müssen jedenfalls seit mehr als einem halben Jahr keine Medikamente mehr einnehmen. Damit ist erstmals ein dauerhafter Erfolg gelungen, der den betroffenen Menschen ein normales Leben ermöglicht.

Weitere Studien sollen die langfristige Wirkung unter Beweis stellen

Möglich wurde dies durch die Tatsache, dass die Forscher eine besondere Form des Faktor-IX-Gens namens Padua nutzen. Dieses sorgt deutlich effektiver dafür, dass die Blutgerinnung in Gang gesetzt wird als das klassische Faktor-IX-Gen. Somit war es möglich, sicherzustellen, dass auch langfristig ausreichend Gerinnungsfaktoren in den Zellen verblieben. Tatsächlich liegt die Konzentration des entscheidenden Faktor IX auch nach der Behandlung nur bei etwa einem Drittel des Werts von gesunden Patienten. Dies ist aber ausreichend, um eine weitgehend normale Wundheilung zu gewährleisten. Weitere Studien müssen nun allerdings noch zeigen, dass der Effekt auch mehrere Jahre anhält und keine schwerwiegenden Nebenwirkungen auftreten. Experten gehen davon aus, dass es noch vier bis fünf Jahre dauern wird, bis die Methode für alle Patienten zur Verfügung steht.


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